现在许多女性朋友为了减肥导致营养不良等,这样很容易造成贫血,贫血有分很多种,那么,什么是地中海贫血?地中海贫血的遗传几率多大?
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。
β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:1.β41-42(-TCTT ),约占45%;2.IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%;3.β17 ( A → T );约占14%;4.TATA盒- 28 ( A →T ),约占9%;5. β71-72(+A ), 约占2%;6. β26( G → A ),即HbE26,约占2%。
2.α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为 α0地贫。