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慎防地中海贫血

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婚前了解清楚自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

地中海贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。对人的危害很大,特别是孕妇,甚至会影响胎儿。

轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配,有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。

如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫。

根据病情的轻重不同可分为轻型和重型。

重型甲型地中海贫血这种孩子可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡,死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大,故又称为"水肿胎儿综合征"。即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。

重型乙型地中海贫血患者在出生时往往看不出异常,数月后则慢慢出现面色苍白,痴呆型面容,发育不良,并且贫血不断加重,常需间断的输血来维持生命。

但是遗憾的是,目前的医疗水平有限,即使竭尽全力治疗,病孩也难以活到成年,这给家庭和社会都造成了极其沉重的经济和精神负担。

因此,做好产前检查,预防地中海贫血就显得更为重要。孕妇应在怀孕56~65天到医院作产前诊断。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生, 流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的.办法。如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

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