地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，主要是构成红血球的基因失常所致。特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，其中以日型地中海贫血较为常见，临床上又大致分为重型、中型和轻型三类。然而，人们最关注的还是地中海贫血概率是如何计算？
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。若本身及配偶同属甲或乙型轻型贫血患者，每次怀孕时，胎儿有Z5%的可能完全正常，50%的可能成为携带者，还有25%的可能成为重型地中海贫血患者。因此，胎儿必须接受产前检查，以证实胎儿是否重型贫血患者。由于化验结果需时，产前检查必须于怀孕初期进行。目前国内外对地中海贫血尚无有效的根治方法，患上重型地中海贫血的孩子必须长期输血而且难以活到成年。
地中海贫血在一定程度都会危及孕妇和胎儿的生命及健康，因此，夫妻在婚前或产前接受地中海贫血筛查，是非常重要的。