地中海贫血是我国长江以南各省发病率最高，影响最大的遗传病之一 。其主要发病机制是α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡，从而引起的溶血性贫血。婚前检查、产前检查十分重要，对杜绝重度地中海贫血儿童(简称“地贫儿”)的出生，提高人口素质意义重大。
自2003年10月1日起我国取消婚前检查的制度，于是很多夫妇认为婚检与否不重要，认为不会碰到同种基因缺陷疾病。这就增加了地贫基因携带者之间盲目婚配、生育重度地贫儿的机会。研究表明：轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。
产前检查的意义在于：发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病。该病目前尚无确切、普及的根本有效的治疗，所以婚前检查及产前检查尤其重要。临床上检查地中海贫血的方法一般以实验室检查为主。用血细胞计数仪测定患者的血常规，用醋酸纤维薄膜电泳检测血红蛋白A及A 2 的含量，确定患者地中海贫血的分型。