临床确诊先天性肾上腺皮质增生症可以通过血清皮质醇的昼夜节律以及24小时尿游离皮质醇和午夜的唾液皮质醇测定，上述检查提示异常时，可以行午夜一次法或经典的小剂量地塞米松抑制试验来确定是否存在皮质醇增多症，同时还可以做肾上腺的CT扫描或核磁共振的扫描。
肾上腺位于肾脏上方，左右各一个，分皮质及髓质两部分。肾上腺增生皮质疾病中最常见的是皮质醇增多症，患者的主要表现有满月脸、多血质、向心性肥胖、紫纹、痤疮、糖尿病倾向、高血压、骨质疏松等。
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